Врачи Кузбасса спасли малыша с редчайшим диагнозом

В Ленинске-Кузнецком семимесячный малыш внезапно стал задыхаться и потерял сознание. Его срочно госпитализировали. Ребенок был в тяжелом состоянии, оперативно поставить правильный диагноз местным врачам не удалось, поэтому было принято решение направить маленького пациента в Кемеровскую областную клиническую больницу им. С.В. Беляева. Автотранспортом санавиации малыша доставили в Кемерово. Там-то и выяснилось, что у грудничка редчайшая генетическая патология. На сегодняшний день в России с таким диагнозом живут всего 8 детей, один из них в Кузбассе.

- К нам ребенок был доставлен в тяжелом состоянии. Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам, - рассказал заместитель главного врача по педиатрии, к.м.н. Александр Голомидов.

За жизнь пациента 20 дней бились врачи. Чтобы установить диагноз трудилась целая команда специалистов: педиатры, эндокринологи, генетики, заведующие кафедрами, профессорский состав. Выяснилось, что у старших детей в этой семье генетических проблем нет, а у младшего сына, опираясь на клинические и лабораторные показатели, врачи определили нарушение обмена длинноцепочных жирных кислот. При таком заболевании все молочные продукты и даже грудное молоко смертельно опасны.

Ребенку было назначено необходимое лечение. Как только состояние малыша стабилизировалось, его перевели в педиатрическое отделение для детей раннего возраста. Сейчас малыш питается специальной смесью. При соблюдении особой диеты здоровью мальчика ничего не угрожает.

Информация и фото: КОКБ им. С.В. Беляева.